基于AI的RNA剪接预测工具：降低研发试错成本，探索临床诊疗新思路

临床研究者经常接触到大量临床案例，在采集病人样本做二代测序和生信分析后，往往会拿到一系列可能致病的突变位点，这些突变位点有成百上千个，想要在这之中确定哪些突变位点最终导致疾病的发生，需要经过难度大且费时的生信分析以及湿实验验证。现有的研究手段难以对大量突变位点做精准的分析，构建的一系列点突变小鼠模型可能未出现任何表型，这造成了极大的资源和时间的浪费。

为了解决这一难题，赛业生物联合清华珠三角研究院人工智能创新中心开发了RNA剪接预测工具——RNA Splicer，用户只需要输入目的基因、转录本ID、突变位点位置和突变类型，即可得到预测结果。

以杜氏肌营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 为例，到目前为止，已经报道了超过四千多个DMD致病突变，使用RNA Splicer预测工具对DMD临床报道的突变点进行剪接分析，AI模型计算的结果与报道结果高度一致。对于有大量突变位点的临床客户，我们建议使用AI工具先做一个数据分析，将手里的一系列基因突变位点进行风险评估并根据风险程度高低排序，为您提供研究思路及方向，这样可以大幅度节省科研经费，缩短研究时长。

RNA剪接预测——AI预测工具颠覆传统研究思路   

罕见病数据中心（Rare Diseases Data Center, RDDC）是由清华珠三角研究院人工智能创新中心与赛业生物联合开发的一套综合性的罕见病相关研究的数据中心。RDDC开发的RNA剪接预测工具——RNA Splicer，使用RNN神经网络中的Bi-LSTM神经网络通过学习RNA的正常剪接数据，模型通过捕捉序列上下游关系和关键序列，最终识别RNA的剪接模式序列，同时该工具结合生物信息学算法逻辑对预测结果进行分析处理，最终对RNA剪接的模式进行预测。

该工具通过分析基因碱基突变对RNA剪接的影响，包括外显子部分删除、内含子部分包含、外显子跳跃、内含子全部包含以及伪外显子插入等多种可变剪接情况，从而推断蛋白编码异常情况，综合分析蛋白的移码框、提前终止、片段插入或缺失等因素得出一些碱基突变引起疾病的最直接的原因。用户只需要输入目的基因、转录本ID、突变位点位置和突变类型，即可得到预测结果。该工具可验证已知的导致伪外显子的突变点，检测ClinVar中的同义突变是否会导致剪接异常，应用于临床突变点的致病模式分析和剪接异常相关模型构建的预测分析。

《RNA Splicer：AI预测助力mRNA异常剪接研究报告》——您的RNA剪接预测实用操作指南

异常剪接与遗传性疾病有哪些关联？可变剪接是如何产生的？AI工具又是如何预测异常剪接的？《RNA Splicer：AI预测助力mRNA异常剪接研究报告》给您答案！此外，本白皮书通过Alport综合征和杜氏肌营养不良两个实际案例，展示使用RDDC网站中的预测工具RNA Splicer测试临床病例的结果，手把手教您如何使用RNA剪接预测工具。快来扫描下方二维码，领取《RNA Splicer：AI预测助力mRNA异常剪接研究报告》吧！

点突变模型——致病突变位点验证好帮手

借助AI工具筛选出目标突变位点后，研究人员往往希望通过构建点突变小鼠模型或细胞模型对前期预测的致病突变做验证，然后对这些模型进行表型分析，进一步确定哪些突变会导致模型出现人类基因突变后的症状。

赛业生物长期致力于基因编辑细胞和动物模型的建立，拥有经验丰富的专家团队和成熟稳定的技术平台，可以根据客户的需求提供优质的点突变小鼠模型和细胞模型。赛业“点突变小鼠数据库”拥有超20万点突变位点，一键获取小鼠模型突变位点详情及建模指导，欢迎拨打400-680-8038或邮件至info@cyagen.com联系我们。